Что ждет ребенка в будущем?

«Проконсультируйтесь с генетиком»- этот совет сегодня все чаще может услышать будущая мама от врача. Многие люди сами решают обратиться к генетику: ведь насколько важна наследственность, знают сейчас все. Но далеко не все знают, когда именно нужна такая консультация, куда обратиться.

Аппарат наследственности устойчив и довольно хорошо защищен. И все-таки в строении гена происходят нарушения — мутации, которые приводят к нарушению строения контролируемого этим геном белка. В результате в организме синтезируется дефектный белок, неспособный выполнять свою функцию, или синтез его вообще прекращается. Это может проявиться нарушением строения органов (пороками развития), нарушением физических свойств тканей: ломкостью костей, повышенной ранимостью и растяжимостью кожи, нарушением слуха, зрения, умственной отсталостью и др.

Раз возникнув, врожденный порок развития, изменение нейтрального признака (цвет волос, глаз, форма носа и др.) или болезнь (гемофилия, мышечная дистрофия, ломкость костей) может передаваться из поколения в поколение, через поколение или остается скрытым на протяжении нескольких поколений одной семьи.

Почему происходят генетические поломки - "мутации" генов ?

Причины мутаций разнообразны. Воздействовать на код наследственности способны тысячи внешних факторов. Это и космическое излучение, присутствующее постоянно на протяжении веков эволюции живой материи и вредные факторы среды обитания, связанные с человеческой деятельностью (загрязнение окружающей среды вследствие развития промышленности, увеличение радиационного фона, лекарственная терапия и др.), вирусы и др. В современных аптеках насчитывается до 50 тысяч медикаментов, ежегодно синтезируется до 200 тысяч химических соединений. Все это обрушивается на человеческий организм, в том числе на аппарат наследственности. В результате возникают поломки — мутации — хромосом и генов. Каждая из них может быть причиной тяжелого недуга.

Потомкам передаются мутации хромосом и генов зародышевых (половых) клеток родителей. Мутации наследственных структур других клеток организма (кожи, кости, слизистых оболочек и др.) проявляются возникновением опухолей в этих тканях и, как правило, не наследуются.

Врожденные и наследственные заболевания 

Врожденные болезни могут быть следствием генетических нарушений и следствием вредных воздействий на плод, развивающийся из нормальных половых клеток, без генетических мутаций. Неблагоприятное воздействие на организм беременной могут оказать производственные вредности, медикаменты, алкоголь, табак, вирусы (особенно опасен вирус коревой краснухи, ветряной оспы), рентгеновское облучение и другие факторы. Внешне врожденные и наследственные болезни могут быть похожи.

К наследственным болезням относятся большинство множественных врожденных пороков развития (например, одновременно поражается скелет, глаза, сердце, почки, мозг), болезнь Дауна, фенилкетонурия, врожденная патология щитовидной железы, корликовость, гемофилия, прогрессирующая мышечная дистрофия, олигофрения, нарушения полового развития — всего около 3000 болезней, синдромов и признаков.

Наследственные болезни и пороки развития приводят к ранней инвалидности и смертности и являются тяжелым моральным и материальным грузом для семьи и общества.

Главная задача врачей- генетиков - диагностика и профилактика наследственных болезней. Что это за болезни? Они совсем не обязательно семейные: часто болен лишь один родственник. Эти болезни могут проявиться в любом возрасте: есть врожденные, многие начинаются в детстве, а некоторые – только у взрослых и даже пожилых людей.

Наследственных болезней много, но, к счастью, они довольно экзотические, то есть встречаются редко. А как же тогда всем известная ситуация из разряда «у нас в роду одни гипертоники»? Проблемы с весом, склонность к простудам, букеты самых разнообразных болезней, характерных для тех или иных семей, тоже зависят от наследственности - косвенно. То есть в прямом смысле слова наследственными нарушениями не являются. Генетическая предрасположенность создает благоприятный фон для развития (при определенных условиях) тех или иных болезней, но не служит причиной их возникновения.

Кому нужна генетическая консультация?

Конечно, при желании любая семья вправе обратиться в генетическую консультацию. Но на самом деле в консультации генетика нуждается (по разным причинам) лишь около 10 % семей.

Основные причины:

1. Наличие в семье одного или нескольких случаев наследственной болезни или подозрения на нее.
2. Случаи рождения мертвых детей у родственников
3. Бесплодие (мужское и женское) или неоднократные выкидыши
4. Кровное (даже отдаленное) родство супругов
5. Возраст беременной или планирующей беременность женщины больше 36 лет
6. Неблагоприятные воздействия во время беременности (инфекция, работа на вредном производстве)

Отправляясь к генетику

1. Если вы не знаете, относится ли болезнь, встречающаяся в вашей семье, к наследственным, посоветуйтесь сначала с ваши лечащим врачом.
2. Лучше обратиться за генетической консультацией заранее, до беременности.
3. Самостоятельно соберите все имеющиеся у вас сведения о больных родственниках (медицинские документы, фотографии, рассказы близких) в 2-3 поколениях.
4. Не проконсультировавшись со специалистами, не принимайте решения прервать желанную беременность
5. Не бойтесь пойти к генетику. В любом случае вы получите помощь, а, может быть, ваши опасения вообще окажутся напрасными.